Tuuma läbipaistvus: mis see test on ja kuidas see toimib loote kromosomaalsete kõrvalekallete korral
Nuchal poolläbipaistvus on sõeluuring, mida kasutatakse loote kromosomaalsete kõrvalekallete ohu tuvastamiseks raseduse ajal. See uuring, mis erineb "ultraheliuuringust", võimaldab tuvastada riski, et Downi sündroom võib mõjutada looteid ja palju muud.
Hoiatus: see uuring tõstab esile Downi sündroomi riski lootele: see ei anna absoluutset kindlust, vaid ainult võimaluse. Nad tuvastavad umbes 75/80, samas kui valepositiivsed on umbes 5–8% (looteid, st. Pärast seda testi on pärast CVS -i või amniotsenteesi võimalik jätkata muude testidega, nagu looterakkude kromosomaalne test, et saada õige sünnieelne diagnoos.
Proovime aru saada, millal on hea seda testi raseduse ajal teha, kuidas see toimib ja miks seda kombineerida duotestiga nn "kombineeritud testis". Kuid kõigepealt on siin suurepärane video teadlikkuse tõstmiseks Downi sündroomi eelarvamuste vastu:
Tuuma läbipaistvus: millal eksam sooritada ja kuidas tulemusi tõlgendada
Katse tuleb läbi viia üheteistkümnenda kuni neljateistkümnenda rasedusnädala vahel ja see viiakse läbi ultraheli abil, st helilaineid, mida meie kõrv ei taju ja mis ei ole lootele ega tulevasele emale absoluutselt kahjulikud.
Ultraheli abil saab testi käigus tuvastada vibratsiooniga seonduvate kudede reaktsioone, mis seejärel naasevad arvutisse elektrisignaali kujul, mis on võimeline neid piltideks töötlema. Loote kaelal on piirkond, mis neid ultraheli ei kajasta, mistõttu seda nimetatakse "poolläbipaistvaks". Sellesse loote kukla piirkonda on kontsentreeritud vedelik ja see ilmub umbes kümnendal rasedusnädalal, kuid eemaldatakse alles pärast neljateistkümnendat. Sellepärast on võimaliku sünnieelse diagnoosi saamiseks vaja teha uuring hiljemalt sellel perioodil.
Downi sündroomiga lootel (mille risk suureneb ema vanuse kasvades) on turse läbipaistvuse tsoonis liigne paksus: mida paksem on see tsoon, seda suurem on risk. Kordame siiski, et küsimus on ainult riskis: paksuse võivad määrata ka erinevad patoloogiad nagu südameprobleemid või aneemia või rohkem. Tegelikult räägime nüklilise läbipaistvuse korral ainult sõeluuringutest.
Seetõttu on tulemuse väljaselgitamiseks vaja teha täiendavaid katseid, näiteks looterakkude kromosoomiuuring pärast CVS -i või amniotsenteesi. Kuna nende testidega võib kaasneda raseduse katkemise oht (olgu see siis väike), on alati hea neid teha alles pärast nikli läbipaistvust. mis on lootele ja rasedatele naistele ohutu.
Kuidas see sõeluuring töötab ja kui kaua see kestab?
Nüklilise poolläbipaistvuse test võib olla erineva kestusega, kuna loote erinevate positsioonide jaoks on vaja erinevaid mõõtmisi. Siiski ei ületa uuring tõenäoliselt 45 minutit. Läbipaistvust teostavad alati asjatundlikud operaatorid ja see võib toimuda transabdominaalselt või transvaginaalselt: teine juhtum võib põhjustada suuremat ebamugavust, kuid üldiselt võimaldab pilte saada parema eraldusvõimega.
Testi keerukamaks muutmiseks võib olla mitmeid tegureid, näiteks ema rasvumine või fibroidide esinemine emaka seinas.
Tuuma läbipaistvus ja duotest: mis on kombineeritud test
Kombineeritud test ei ole midagi muud kui nüklilise läbipaistvuse kombinatsioon teise testiga, nn "duotest", mis on kasulik esimese tulemuse usaldusväärsuse suurendamiseks kromosomaalsete kõrvalekallete ja Downi sündroomi avastamisel.
Duotest koosneb kooriongonadotropiini ja PAPP-A (rasedusega seotud plasmavalk A) samaaegsest vereanalüüsist. Downi sündroomi risk on suurem, kui lapseootel ema veeniverest leitakse gonadrotropiini suurenemine ja PAPP-A vähenemine.
Ema vanus on kahtlemata riskitegur, mida võetakse arvesse nende kahe aine kontsentratsiooni määramisel veres. Dotesti abil on võimalik saada kindlam tulemus: seega tuvastatakse kuni 90% Downi sündroomi juhtudest (ainult 5% valepositiivseid tulemusi.) Kuna aga diagnoos pole veel täielikult läbi viidud, on parem jätkata invasiivsemate testidega, nagu CVS või amniotsentees.
Teadusliku teabe saamiseks külastage Rahvusvahelise Evangeelse Haigla veebisaiti.
