LOOTE DNA TEST: MITTEINVASIIVNE SüNNIEELNE SõELUURING

Loote DNA -test on sünnieelne sõeluuring, mille eesmärk on hinnata riski, et lootel võivad olla mõned kromosomaalsed kõrvalekalded, mis viitavad sellistele haigustele nagu 21 -trisoomia või Downi sündroom. See mitteinvasiivne sünnieelne diagnoos tehakse ema vere võtmise teel. Avastage meiega kõik, mida loote DNA testimise kohta teada on! Esiteks on siin aga video, kuidas raseduse ajal unetust juhtida:

Mis on loote DNA test?

Loote DNA -test on sõeluuring, mis tähendab, et see hindab riski, et lootel võib esineda kromosomaalseid kõrvalekaldeid. Kui kombineeritud test pakub diagnoosi umbes 90% täpsusega, võib loote DNA -testi tulemus ulatuda isegi 99% -ni, vähendades seega riski eksida selliste kromosomaalsete patoloogiate nagu trisoomia 21 (Downi sündroom) esinemise suhtes ).

Loote DNA -test ei ole invasiivne: selle tegemiseks piisab tegelikult lihtsast ema vereproovist. Tegelikult leitakse ema verest loote DNA fragmente: platsenta vabastab ema veres ringleva väikese koguse vaba loote DNA -d, mille "eriline tehniline instrument suudab ema DNA -st eraldada. Katse analüüsib DNA -d lootel vabalt hinnata riski, et lootel võib esineda 21. trisoomia (Downi sündroom), 14. trisoomia, 18. trisoomia, 22. kromosoomi mikrodeletsioonisündroom või muud anomaaliad, näiteks sugukromosoomide arvu muutumine.

Sõeluuringu tulemusel on võimalik hinnata, kas nende kromosomaalsete muutuste esinemise oht on suur või madal, pidades ilmselgelt meeles, et see on alati tõenäosusarvutus (ükskõik kui täpne) ja mitte "täielik kindlus".

Vaata ka

Karüotüüp: uuring, mis võimaldab tuvastada kromosomaalsete kõrvalekallete olemasolu

Glükeemiline kõver raseduse ajal: test, mis hindab rasedusdiabeedi riski

Ema-loote voolumõõtmine: kõik, mida on vaja teada Doppleri kohta rasketes olukordades

Mida saab test hinnata?

Loote DNA test võimaldab hinnata loote erinevate kromosomaalsete muutuste riski, alustades trisoomiatest. See on eriti kasulik trisoomia 21 või Downi sündroomi sünnieelseks diagnoosimiseks. Kui test pakub madala riskiga tulemust, tähendab see, et tõenäosus, et lapsel võib olla Downi sündroom, on umbes 1 10 000. Kui risk on suur, on ka trisoomia tõenäosus suur, seega - soovi korral - selle kinnitamiseks on hea jätkata invasiivse uuringuga, näiteks amniotsentees või CVS.

Loote DNA -test võimaldab hinnata ka sugukromosoome, mis võimaldab teada saada loote sugu juba kümnendal rasedusnädalal, ilmselgelt soovi korral. Sugukromosoomide uurimise eesmärk on pigem hinnata nende arvu võimalikke muutusi. Sellised kõrvalekalded - seda tuleb täpsustada - ei põhjusta mingit liiki puudeid ega väärarenguid, kuid võivad põhjustada mõningaid kliinilisi ilminguid, mis on seotud õppimise, puberteedi arengu ja / või viljakusega.

DNA -test võimaldab meil hinnata ka mõne muu sündroomi kui Downi sündroomi, st kromosoomi mikrodeletsioonisündroomi, esinemise riski, mis on palju harvem (esineb umbes ühel lapsel kahest tuhandest). See sündroom võib põhjustada südame väärarenguid või kognitiiv-käitumishäired, mõnel juhul on see isegi asümptomaatiline.

Kui usaldusväärne see on?

Loote DNA -testi usaldusväärsus on väga kõrge, eriti Downi sündroomi osas: kui test diagnoosib selle anomaalia olemasolu, on selle usaldusväärsus suurem kui 99%. Valepositiivseid tulemusi on tõesti väga harva. Sellegipoolest, kui tulemus on positiivne, soovitatakse tavaliselt jätkata sellise uuringuga nagu amniotsentees või CVS.

Kombineeritud test ei saa kiidelda nii suure usaldusväärsusega, mistõttu loote DNA -testi soovitatakse tavaliselt neile, kes on ebakindlate tulemuste korral leidnud nihke ja vähese läbipaistvusega. Lõpuks, tervishoiuministeeriumi andmetel on loote DNA testi usaldusväärsus 18. trisoomia puhul 96%, samas kui trisoomia 13 puhul on see hinnanguliselt 91%.

+ Kuva allikad - peida allikad