Karüotüüp: test kromosomaalsete kõrvalekallete olemasolu tuvastamiseks
Karüotüüp on inimese kromosomaalne struktuur, tema kromosoomide kogum, mis sisaldab DNA -d, geneetilist teavet. Seetõttu on karüotüübi uurimine test, mis võimaldab teada saada kromosoomide arvu ja nende struktuuri, et tuvastada kõik kromosomaalsed kõrvalekalded, mis võivad olla erinevate haiguste või sündroomide aluseks.
Tavaline karüotüüp koosneb 46 kromosoomist: 44 on meestel ja naistel identsed, ülejäänud kaks- nn "sugukromosoomid"- on soo järgi erinevad (XX naistel ja XY meestel). Laboris läbi viidud karüotüübi uurimine võimaldab mikroskoobi all vaadata inimese rakkudes sisalduvaid kromosoome: tavaliselt kasutatakse vererakke, kuid kui test viiakse läbi lootel, on looterakud olemas. lootevees, avastatud amniotsenteesi kaudu, või koorionvilli rakud läbi villotsenteesi.
Kromosoomide analüüs võimaldab leida võimalikke kõrvalekaldeid nende arvus (näiteks trisoomiate esinemise korral) või struktuuris. Need muutused põhjustavad väärarenguid, kaasasündinud defekte, aborte või muud tüüpi patoloogilisi seisundeid. " teemat ", kuid kõigepealt on siin ilus video, mis kujutab Downi sündroomiga armastavat paari, samuti karüotüübi uurimisel tuvastatav (nagu näeme):
Kariotüüp ja kromosomaalsed kõrvalekalded
Nagu me eeldasime, võimaldab karüotüübi uurimine avastada rakkudes kõik kromosomaalsed kõrvalekalded kromosomaalse arvu ja struktuuri analüüsi kaudu. Kui need kõrvalekalded avastatakse lootel, võivad nad kahjustada selle kasvu ja arengut (nagu juhtub Downi sündroomiga). Selle testi tulemust saab kasutada ka viljatuse või steriilsuse määramiseks või omandatud kõrvalekallete avastamiseks leukeemia, refraktaarse aneemia või spetsiifiliste kasvajatega patsientidel.
Kromosomaalsed kõrvalekalded, mida saab rakkudes karüotüübi analüüsi abil tuvastada, võivad olla kahte tüüpi: numbrilised või struktuurilised. Arvulised kõrvalekalded on need, mille puhul kromosoomide arv erineb tüüpilisest 46 -st, mis iseloomustab inimest. Nende kõrvalekallete hulgas on meil trisoomiad (kui sama kromosoomi on kolme asemel kolm): 21. trisoomia vastab Downi sündroomile, trisoomia 18 Edwardsi sündroomile, trisoomia 13 Patau sündroomile.
Kui seevastu tuvastatakse ühe kromosoomi vähem, räägitakse monosoomiatest: see on Turneri sündroomi juhtum, kus kahest sugukromosoomist esineb ainult esimene. Sageli võivad DNA numbrilised kõrvalekalded põhjustada raseduse katkemist.
Struktuurilised kõrvalekalded puudutavad seevastu kromosoomi struktuuri ja võivad olla erinevat tüüpi: deletsioonid (kui kromosoomi fragment on kadunud), inversioonid (kui kromosoomifragment eraldub ja sisestatakse samasse kohta, kuid tagurpidi 180 võrra) kraadi), dubleerimised (fragment dubleeritakse), translokatsioonid (fragmendi vahetus toimub kahe erineva kromosoomi vahel). Translokatsioon, kui see on tasakaalus (st see ei too kaasa kaotust ega dubleerimist), võib põhjustada naisel sagedast viljatust või raseduse katkemist.
Millal on hea eksam sooritada?
Arstid määravad karüotüübi uuringu, eriti kui olete geneetilise haiguse kandja, kui teil on pereliikmeid (vanemad või õed -vennad), kellel on kromosomaalsed kõrvalekalded, sagedase abordi või steriilsuse korral, kui kahtlustatakse omandatud kõrvalekaldeid pärast aneemiat, mis on tulekindel, leukeemia, lümfoom, müeloom või muud vähid.
Testi tehakse tavaliselt imikutele pärast sündi, kui kahtlustatakse selliseid sündroome nagu Downi. Täiskasvanueas seevastu uuritakse paare, kellel on probleeme viljatusega või sagedase abordiga. Rasedad naised võivad looteid ka testida, et tuvastada kõrvalekaldeid, kuid seda soovitatakse ainult riski olemasolu korral, näiteks kui ema on vanemas eas või kui vanemad ise kannavad kromosoomimuutusi.
Kuidas seda tehakse?
Karüotüübi uurimine seisneb rakkude võtmises, mida seejärel kultiveeritakse laboris. Siin jagatakse rakud kromosoomide paremaks jälgimiseks, mis näevad selle protseduuri ajal ilmsemad.
Rakud kinnitatakse õigel hetkel slaidile ja värvitakse. Seejärel suudab spetsialiseerunud operaator tuvastada arvu või struktuuri kõik kõrvalekalded. Uuring viiakse alati läbi tühja kõhuga ja selle peab määrama eriarst.
Kuidas tulemusi lugeda?
Kui kromosomaalne paigutus ei näita kõrvalekaldeid, peaks uuringu tulemus olema 46, naisel XX ja mehel 46, XY. Iga erinevat tulemust peetakse ebanormaalseks, kuid see ei tähenda tingimata, et teil on geneetiline haigus: anomaaliat tuleb uurida ja selgitada tsütogeneetilise analüüsi ekspertide poolt.
Loomulikult on mõned iseloomulikud kaasasündinud anomaaliad, kuid patoloogiate raskusaste võib inimestel erineda. Lisaks ei võimalda karüotüübi uurimine tuvastada geneetiliste haiguste, näiteks tsüstilise fibroosi või hemofiilia või talasseemia eest vastutavaid mutatsioone, mida tuleb uurida spetsiifiliste molekulaarbioloogia meetoditega.
Mõned kromosomaalsed patoloogiad, mida saab tuvastada karüotüübi uurimisel, on tegelikult Downi sündroom (või trisoomia 21), Edwardsi sündroom (mida iseloomustab tõsine vaimne alaareng), Klinefelteri sündroom (kuna tegemist on arvukate X -kromosoomidega) sugukromosoomid), Patau sündroom (koos arvukate kromosoomidega 13) ja krooniline müeloidne leukeemia, mida iseloomustab Philadelphia kromosoom, mis tuleneb geneetilise materjali ümberpaigutamisest 9. ja 22. kromosoomi vahel.
Karüotüübi kohta rohkem teaduslikku teavet saate Humanitase veebisaidilt.
